Maksud perkataan "serong"

1. Mempunyai potongan serong (mengenai mata). [Little Chinese] dengan senang hati meluru ke arahnya, memeluknya dan, dengan licik mengacaukan mata kecilnya yang miring hitam, meraih ke dalam poket gadis itu. Stepanov, Port Arthur. Kemarahan membuat matanya yang bukan Rusia sepenuhnya miring. Leonov, Skutarevsky. || Dengan mata seperti itu. Wajah Tatar tulang pipi yang tinggi dan sedikit miring kelihatan pedesaan dan licik. Trifonov, Akhir Musim.

2. Menderita strabismus berbeza.

3. Sebarkan. Miring, serong, tidak lurus. Bangku sempit terbentang di sepanjang dinding dan meja miring, dengan papan basah dan berminyak dari semasa ke semasa. Kuprin, Zhidovka. Matahari menghantar sinar miring ke celah-celah yang mendung. Isakovsky, Anak Negeri.

Sumber (versi bercetak): Kamus bahasa Rusia: Dalam 4 jilid / RAS, Institut linguistik. penyelidikan; Ed. A.P. Evgenieva. - Edisi ke-4, Dihapus. - M.: Rus. lang.; Poligraf, 1999; (versi elektronik): Perpustakaan elektronik asas

RAPID, oh, oh. Berat sebelah. Mata condong. R. lelaki. || Uptr tidak tepat. - sama dengan serong umum dalam 4 digit. (berkomunikasi).

Sumber: "Kamus Huraian Bahasa Rusia" yang diedit oleh D. N. Ushakov (1935-1940); (versi elektronik): Perpustakaan elektronik asas

bersikap kasar

1. berdepan dengan juling yang berbeza ◆ Orang yang condong.

2. mempunyai potongan miring (mengenai mata) ◆ Mata miring.

3. condong, miring ben Bangku sempit membentang di sepanjang dinding dan meja miring, dengan papan basah dan berminyak dari semasa ke semasa. Kuprin, "Zhidovka"

Menjadikan Peta Kata lebih baik bersama

Helo! Nama saya Lampobot, saya adalah program komputer yang membantu membuat Peta Perkataan. Saya dapat mengira dengan baik, tetapi setakat ini saya tidak memahami dengan baik bagaimana dunia anda berfungsi. Bantu saya mengetahuinya!

Terima kasih! Saya pasti akan belajar membezakan antara perkataan yang meluas dengan yang sangat khusus..

Sejauh makna kata penghinaan (kata kerja) jelas, dia meremehkan:

Cara menentukan bentuk mata?

Jenis sayatan mata ditentukan berkaitan dengan paksi di mana ia berada.

Sekiranya sudut luar dan dalam berada pada ketinggian yang sama, ini adalah potongan mata klasik.

Sekiranya kelopak mata atas menutup mata ke iris, ini adalah sayatan berbentuk badam.

Sekiranya sudut dalaman lebih tinggi daripada sudut luar, ini adalah potongan Eropah.

Sekiranya sudut luar terletak di atas, ini adalah bahagian timur mata..

Sekiranya sudut kecondongan adalah 10-12 darjah, ini adalah potongan Asia (mata miring).

Sekiranya sudut dalaman 10-12 darjah, maka ini adalah potongan lobular yang sangat jarang berlaku.

Terdapat jenis klasifikasi sayatan mata yang lain.

Lokasi paksi

Juga, mata berbeza di lokasi paksi (garis lurus bersyarat yang melalui sudut luar dan dalam mata). Jenis (jenis) sayatan mata:

Bentuk mata klasik

Sudut mata terletak pada satu garis lurus.

Bentuk mata Eropah

Mata Eropah (jatuh) - paksi menurun (sudut luar mata lebih rendah daripada yang dalam).

Bahagian mata Oriental (Asia)

Mata Timur (Asia, menaik) - paksi menaik (bahagian luar mata lebih tinggi daripada yang dalam).

Setelah anda menentukan mata dengan paksi, teruskan ke langkah seterusnya Seterusnya.

Fisiognomi muka - mata

Mata kita - bentuk, warna, kejelasan pandangan dan lokasi - mampu memberikan maklumat yang paling lengkap mengenai seseorang: mengenai watak, pilihan dan kecenderungannya, kemampuan kreatif dan juga tentang nasibnya.

Di Timur, dipercayai bahawa mata adalah bahagian terpenting dari wajah, bahawa mereka mengawal organ-organ lain yang terdapat di sini, termasuk hidung, yang disebut "maharaja" wajah. Semasa menganalisis penampilan seseorang, biasanya kawasan di sekitar mata diambil sebagai titik rujukan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa mata adalah satu-satunya organ wajah kita yang tidak berubah sepanjang hidup kita, sementara telinga, hidung, mulut, garis rambut mengalami tanda-tanda penuaan atau perubahan pertumbuhan..

Dipercayai bahawa kejelasan pandangan, atau "berkilau" di mata, mencerminkan kesihatan seseorang, yang disebut "kekuatan dalamannya".

Anda mungkin telah memperhatikan bahawa beberapa orang mempunyai mata yang bersinar dan bersinar, sementara yang lain memiliki mata yang kusam, atau, seperti yang mereka katakan: "Dia memiliki pandangan yang kusam." Kilauan di mata dapat memberikan daya tarikan dan seksualiti bagi seorang wanita, walaupun dengan penampilan yang jelek. Biasanya, kejelasan dalam penampilan muncul ketika keharmonian muncul dalam jiwa seseorang, ketika dia dalam suasana hati yang baik, ketika dia tidak dibebani oleh masalah. Di Timur, watak seseorang dinilai terutamanya oleh adanya cahaya mata, dan tidak kira warna, bentuk atau ukurannya.

Kedudukan mata yang harmoni

Sebelum mempertimbangkan banyak ciri mata, seseorang harus memikirkan lokasi mereka di wajah. Hubungan mata yang harmoni selalu menarik perhatian, hanya meninggalkan kesan yang baik kepada seseorang. Tetapi mata yang ideal seperti itu hampir tidak pernah dijumpai di alam semula jadi, dan pelbagai ketidakseimbangan selalu dapat dikompensasi sama ada dengan sifat solek atau watak (contohnya, rasa humor).

Mata yang berbeza saiznya

Kadang-kadang seseorang mempunyai mata yang berbeza dari segi ukuran dan bentuknya. Wanita dengan mata ini biasanya sangat seksi dan popular dengan lawan jenis, kerana mereka tahu bagaimana menggembirakan seorang lelaki. Sekiranya perbezaan antara mata terlalu besar, maka tidak sukar bagi seorang wanita untuk memperbaiki kekurangan ini dengan alat solek. Lelaki dengan mata seperti itu bergaul, bercita-cita tinggi, sangat bertuah dan berjaya dalam kewangan..

Fisiognomi wajah - mata kecil

Mata seperti itu terdapat terutamanya pada sifat seni. Sekiranya dalam pandangan seseorang dengan mata kecil seseorang merasakan kekuatan dan semangat batin, maka pemiliknya adalah keperibadian yang luar biasa, tetapi dia tidak selalu dapat bersetuju dengan pendapat orang lain dan menyesuaikan diri dengan orang lain. Jarang mencapai kejayaan di masa muda mereka, mereka semakin menyedari diri mereka melalui kerja keras, kemahuan kolot dan semangat. Peluang kerjaya yang baik akan meningkat jika pemilik mata kecil mendapat pendidikan yang baik..

Mata besar

Mata besar (untuk wanita dan lelaki) selalu menarik dan menarik perhatian. Lebih mudah bagi orang yang mempunyai mata seperti itu menjalani kehidupan. Lelaki dengan mata yang sangat besar bersifat emosional, artistik, bahkan mereka secara kiasan disebut "pahlawan" atau "kesatria". Mereka biasanya bertenaga, bertindak dan berfikir secara radikal, tetapi mereka tidak selalu mempunyai daya tahan yang cukup kerana kerentanan mereka terhadap perubahan mood yang kerap..

Gadis, gadis dan wanita dengan mata besar, terutama mereka yang mempunyai kecerdasan, sering menggunakan penampilan mereka dalam komunikasi dengan orang lain, yang memungkinkan mereka dengan mudah mencapai tujuan peribadi. Perwakilan seks yang lemah seperti itu selalu dan dalam segala hal mempunyai peluang yang lebih tinggi (sama ada perkahwinan yang bahagia, kerjaya, kreativiti, kesedaran diri dalam masyarakat) daripada gadis atau wanita dengan mata yang lebih kecil. Sebagai peraturan, ini adalah sifat sensual, sensitif dan artistik, seperti yang terdapat di perniagaan pertunjukan atau pawagam. Biasakan beribadah, wanita dengan mata besar sering menghadapi masalah - sukar bagi mereka untuk membina hubungan yang harmoni dengan lelaki. Kebebasan wanita seperti itu menakutkan lelaki. Tetapi dengan kawalan tingkah laku mereka, mereka dapat melakukan perkahwinan yang sangat bahagia..

Ini adalah bagaimana mata yang menonjol disebut, yang terdiri daripada dua jenis: jenis pertama dibezakan dengan bola mata yang menonjol dan kelopak mata atas yang sangat tipis, jenis kedua dibezakan dengan bola mata yang sedikit menonjol dan kelopak mata atas yang tebal (atau bengkak). Lelaki jenis pertama bersikap persepsi, cerdas, tetapi sering pemalu, sering menghadapi masalah untuk berkomunikasi dengan wanita, kerana mereka yakin bahawa mereka berkuasa. Sebaliknya, wanita jenis pertama bergaul dengan lelaki, melakukan perkahwinan yang bahagia..

Lelaki jenis kedua bertenaga, bercita-cita tinggi, kerjaya. Memutuskan untuk membuat perniagaan mereka sendiri, agar tidak bekerja untuk orang lain, mereka mencurahkan seluruh masa mereka untuk bekerja, mencapai kejayaan kewangan. Wanita jenis kedua juga boleh dicirikan oleh ciri-ciri ini..

Mata yang berjauhan

Orang yang mempunyai mata seperti itu sering tidak sabar dan mengalami kekurangan kecerdasan yang hebat, berfikiran sempit dan cenderung "ketinggalan", sering kali menghadapi masalah kerana mereka sama sekali tidak tahu memahami orang. Tetapi jika mereka sibuk dengan kerja yang monoton atau sederhana, mereka adalah pemain yang cemerlang..

Mata yang berdekatan

Lelaki dengan mata seperti itu sering berubah-ubah dan tidak dapat tinggal di satu tempat untuk waktu yang lama, iaitu, mereka cenderung untuk menukar profesi. Wanita cenderung cemburu dan bertengkar, terutama apabila ada yang tidak kena. Tetapi wanita seperti itu dibezakan oleh kemampuan untuk memahami orang dengan baik, menjangkakan tindakan mereka..

Fisiognomi wajah - ekspresi mata "kosong"

Tidak mempunyai akal yang tajam, orang dengan mata "kosong" masih mencapai kejayaan dalam hidup kerana ketekunan dan kerja bertahun-tahun. Pada dasarnya, wanita mempunyai penampilan ini. Mereka jarang meminati lelaki dan oleh itu tidak banyak memperhatikan penampilan mereka. Sekiranya mereka memilih pasangan dalam hidup, mereka jauh lebih tua daripada diri mereka sendiri atau tidak menarik, dan juga tidak cenderung untuk berkomunikasi. Tetapi mempunyai bakat kecil untuk melukis, mereka dapat menjadi seniman terkenal (penulis).

Dalam kes ini, sangat berguna untuk diingat bahawa kehendak dan semangat yang kuat dapat mengubah segala kekurangan menjadi kelebihan.

Mata berbahasa

Jenis mata ini (tidak boleh dikelirukan dengan kelembapan atau air mata semula jadi) menunjukkan sifat romantis, ketagihan, minat atau percintaan rahsia yang disembunyikan oleh orang yang disayanginya.

Mata dengan murid besar

Menurut seni membaca wajah oriental, semakin besar murid seseorang, semakin baik: ini adalah tanda kebaikan, kelembutan, perwatakan dan kepandaian yang baik dalam diri seseorang. Kedua-dua lelaki dan wanita dengan mata seperti itu adalah teman baik, pasangan dalam perkahwinan dan perniagaan, kerana mereka mengambil semua masalah dan keinginan orang di sekeliling mereka, mereka dengan senang hati bertemu dengan semua orang di tengah jalan, mereka sederhana, ikhlas, boleh dipercayai dan setia.

Mata dengan murid kecil

Orang yang mempunyai mata seperti itu bertentangan dengan jenis sebelumnya. Analisis terhadap banyak individu, yang telah dilakukan sejak zaman purba oleh fisiognoma Cina, menunjukkan bahawa alam telah memberi penghargaan kepada orang-orang dengan murid-murid kecil dengan banyak sifat watak negatif. Memiliki penampilan yang menyenangkan, lelaki dan wanita jenis ini secara tidak sedar merasakan keinginan untuk menimbulkan masalah kepada orang lain. Mereka sensitif, mudah marah dan terlalu mementingkan diri sendiri. Tetapi jika anda adalah pemilik (pemilik) mata dengan murid kecil, jangan kecewa, cubalah menganalisis sifat watak negatif anda, kita masing-masing mempunyai banyak positif dan negatif (yin dan yang), kita berbeza dengan haiwan kerana mempunyai kepintaran, kita boleh berubah menjadi lebih baik.

Seperti namanya, mata jenis ini (murid-murid hampir tersembunyi di bawah kelopak mata atas, memperlihatkan ruang protein yang berlebihan) dimiliki oleh fanatik, pembunuh, dan diktator. Sudah tentu, tidak semua orang jenis ini adalah pembunuh, tetapi mereka berpotensi berbahaya. Mereka agresif, kejam, selalu terobsesi dengan keinginan untuk maju - menuju kemenangan, tanpa mengira orang di sekeliling mereka, iaitu kemenangan dengan apa jua.

Wanita dengan mata "pembunuh" hampir tidak pernah bertemu.

Mata dengan sudut bulat

Orang-orang jenis ini mempunyai semua sifat positif: mereka digelar jiwa syarikat, mereka bersikap sederhana, baik, ramah, jujur, setia kawan dan lelaki keluarga yang baik..

Mata dengan sudut tajam

Mata seperti itu tidak biasa, tetapi orang yang mempunyai mata yang tajam adalah kebalikan dari jenis sebelumnya. Sifat ini adalah bukti mementingkan diri sendiri dan sikap tidak peduli terhadap orang lain. Kerana semangat keusahawanan mereka, orang-orang seperti itu sering berjaya secara kewangan, tetapi kerana sifat buruk mereka, sukar bagi mereka untuk mendapatkan wang, dan lebih-lebih lagi untuk menyimpan sejumlah besar wang. Setelah mencapai ketinggian pengetahuan, orang-orang ini berusaha untuk kelihatan pintar. Seperti yang dinyatakan di atas, jangan putus asa jika mata dengan sudut tajam terlihat pada gambar cermin: menganalisis tingkah laku dan watak anda akan membantu anda berubah.

Mata melengkung

Fisiognom Cina mentafsirkan jenis ini bergantung pada jantina. Lelaki dengan mata seperti itu dikhaskan untuk satu wanita, berbakat dan berjaya secara kreatif. Wanita, sebaliknya, baik bersikap dingin atau cemburu..

Mata bersudut bawah

Mata jenis ini ditafsirkan bergantung pada usia: pada orang dewasa, sudut yang diturunkan adalah tanda keserakahan, mata seperti itu memberi anak-anak pandangan yang ramah dan menimbulkan kasih sayang pada orang dewasa.

Halo berhampiran sudut dalam mata

Selalunya halo ini ditafsirkan sebagai simbol seksualiti..

Mata dengan penutup terkulai

Sekiranya kelopak mata merosot di sudut dalam mata, maka dipercayai bahawa orang seperti itu, walaupun dia berjaya dalam perniagaan, tidak berperasaan, mengira dan mempunyai masalah untuk berkomunikasi dengan orang lain.

Kelopak mata atas dinaikkan

Sifat ini wujud dalam diri seseorang yang mempunyai kemampuan kreatif yang hebat (muzik, lukisan, sastera), mudah berkomunikasi, tidak materialistik dan ikhlas. Perwatakan seseorang akan berubah hanya jika dia tidak dapat merealisasikan bakat semula jadi.

Fisiognomi wajah - kelopak mata atas rata

Di Timur, ciri ini ditafsirkan secara samar-samar. Bagi wanita, mata dengan kelopak mata rata di tengah menjanjikan kerjaya yang berjaya dalam perniagaan, mereka boleh menjadi pemilik syarikat atau syarikat mereka sendiri. Lelaki juga biasanya ahli perniagaan yang berjaya kerana fikiran, kejujuran dan kejujuran mereka yang sejuk..

Mata dengan kelopak mata atas terangkat di sudut luar

Seseorang dengan mata seperti itu adalah keperibadian yang kuat, tetapi romantis. Dia dengan mudah menaklukkan kedua-dua wanita dan kejayaan dalam perniagaan, dengan kejayaan dalam semua perkara. Ini berlaku bukan hanya kerana penampilan yang menarik, tetapi juga kerana sifat dalaman. Wanita dengan jenis mata ini berbeza: kadang-kadang mereka adalah orang yang mementingkan diri yang keras kepala yang menggunakan daya tarikan seks mereka untuk memanipulasi lelaki, jika mereka mempunyai kecerdasan, mereka boleh berjaya dalam aspek kehidupan apa pun, terutama dalam perniagaan, jika mereka tidak cukup pintar, maka, sebaliknya, lelaki memanipulasi mereka.

Mata dengan kelopak mata atas terkulai di sudut luar

Di Timur, mata seperti itu adalah tanda orang yang lemah lembut dan lemah lembut, selalu jatuh di bawah pengaruh seseorang. Pasif dan tidak bertanggungjawab mereka boleh menyebabkan masalah kewangan atau hubungan dengan orang yang berfikiran kriminal..

Mata dengan kelopak mata bawah yang nipis dan terkulai

Menurut analisis orang Cina, mata seperti itu mempunyai keperibadian positif dengan watak yang menyenangkan, bijaksana, lembut dan baik hati. Lelaki dengan mata seperti itu sangat menyukai wanita. Bagi wanita, mereka bahagia dalam perkahwinan, menyukai pekerjaan mereka, dan mudah bagi mereka, wanita seperti itu adalah ibu yang hebat.

Mata feminin

Kawasan kelopak mata bawah secara tradisional dianggap sebagai tanda feminin. Sekiranya kelopak mata bawah nipis dan terkulai di sudut dalam mata, maka wanita dengan mata seperti itu jarang mengalami perasaan cinta, mereka sejuk dan tidak tahu bagaimana menikmati kehidupan. Dalam perkahwinan, mereka tidak bahagia, kerana mereka tidak dapat menciptakan suasana cinta baik untuk suami atau anak-anak. Di Jepun, mata seperti itu disebut "mata wanita yang malang.".

Mata Khas Umur

Sekiranya, walaupun dengan usia, bahagian luar kelopak mata bawah dinaikkan, dan kulit di sekitar mata licin (seperti pada masa muda), maka orang dengan mata seperti itu akan dapat mengekalkan tenaga dan semangat hingga usia tua..

Mata dengan tanda-tanda keletihan

Mata yang mempunyai kelopak mata bawah yang bergerigi di luarnya positif dan negatif. Semuanya bergantung pada keadaan kulit di kawasan ini. Kulit gelap bermaksud bahawa seseorang itu adalah "workaholic" (untuk menggunakan istilah Eropah), tidak membataskan dirinya untuk makanan dan alkohol. Sekiranya anda tidak mengubah gaya hidup anda, maka lelaki seperti itu, akan berhenti disukai oleh wanita. Keadaan kulit yang sangat baik di tempat ini adalah tanda kecerdasan, didikan yang baik, kesejahteraan dalam kehidupan dan perniagaan, kemampuan untuk membina komunikasi dengan orang.

Di sekitar mata ini dicirikan oleh kulit tebal, sedikit bengkak di sudut kelopak mata atas, alis melengkung dan sedikit menonjol. Wanita dengan mata "sihir" glamor dan sensual baik dalam tindakan dan pakaian. Dengan fikiran yang tajam dan didikan yang baik, mereka tidak akan berhenti hanya untuk mendirikan rumah tangga. Mereka memerlukan komunikasi dan hiburan berkualiti tinggi. Lelaki tidak mempunyai jenis mata ini..

Jarak antara mata dan alis

Menurut bacaan oriental pada wajah, semakin jauh jarak antara mata dan alis, semakin bernasib baik nasib seseorang. Terutama jenis mata ini menjanjikan kesejahteraan dalam semua aspek kehidupan anak-anak. Sebaliknya, jarak kecil antara mata dan alis menunjukkan jalan duri seseorang dalam hidup. Dia tentu saja akan berjaya, tetapi hanya jika dia bekerja keras, praktikal dan memupuk kemahuan yang kuat..

Lihat lebih dekat wajah lelaki yang mempunyai jarak yang besar antara kening dan matanya. Sifat ini menunjukkan tipu daya dan kemampuan untuk memanfaatkan kelemahan orang di sekelilingnya. Seorang lelaki dengan ciri-ciri seperti itu bukan hanya "casanova", tetapi juga "gigolo", yang tahu bagaimana hidup wanita kaya, biasanya berusia lebih dari 45-50 tahun.

Baik lelaki dan wanita dengan kerutan di sudut luar mata, mengingatkan pada kontur ekor ikan, sama sekali tidak dimaksudkan untuk perkahwinan, dan jika mereka masuk ke dalamnya, mereka akan menghadapi masalah yang berakhir dengan perceraian.

Mata terbenam

Sekiranya kelopak mata atas seseorang praktikal tidak dapat dilihat, baik kerana kedutan atau bengkak, maka dia terlalu penyayang dan cenderung sering menukar pasangan. Ini terutama berlaku untuk lelaki. Wanita dengan mata seperti itu, terutama mereka yang mempunyai kecerdasan, walaupun mereka menimbulkan minat yang tinggi terhadap lawan jenis, mudah menerima pacaran, tetapi dapat mengawal tingkah laku.

Analisis kawasan kuil

Potret psikologi seseorang yang baik dapat memberikan analisis luas kuilnya, selari dengan mata. Ketika di tempat ini kulit dalam keadaan baik - tanpa keriput, warna yang sihat dan tidak gebu - ini bererti seseorang mempunyai sifat yang bersemangat dan bersemangat. Lelaki dan wanita dengan sifat ini gembira sekiranya hanya berkomunikasi dengan lawan jenis. Kulit kuil yang tidak sihat adalah tanda penuaan dan kesihatan yang buruk.

Bentuk keturunan oligofrenia. Keabnormalan kromosom

Semua bentuk oligofrenia jelas jatuh ke dalam beberapa varian, bergantung pada etiologi dan patogenesis gangguan tersebut. G.E. Sukhareva (1965) membezakan kumpulan oligofrenia berikut: 1) oligofrenia sifat endogen yang berkaitan dengan kerosakan alat keturunan; 2) blastopati; 3) embrio; 4) fetopati awal dan akhir; 5) oligofrenia yang timbul akibat trauma kelahiran, serta pelbagai patologi dalam tiga tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Selalunya oligofrenia (sehingga 90%) dikaitkan dengan faktor genetik, tetapi ini bukan pendapat umum.

Bentuk keturunan oligofrenia

Sindrom oligofrenia dengan penyimpangan kromosom, mutasi gen

1. Penyakit Down (1886). Ia berlaku pada seorang bayi yang baru lahir pada tahun 700. Kelambatan mental pada 75% pesakit mencapai tahap ketidakseimbangan, dalam 20% - kebodohan, dalam 5% - kelemahan. Sebilangan besar pesakit mempunyai kecacatan genetik dalam bentuk trisomi 21. Kecacatan genetik boleh bersifat mozek: sebilangan sel badan normal, ada yang trisomik. Terdapat translokasi ketika kromosom ke-21 dihubungkan dengan yang lain, lebih kerap ke autosom ke-15. Down menyatakan bahawa kejadian penyakit ini adalah 10% di antara semua pesakit dengan keterbelakangan mental. Ibu-ibu yang berusia pertengahan (lebih dari 32) berkemungkinan tujuh kali lebih banyak mempunyai anak yang sakit. Kadar kelahiran pesakit dengan sindrom Down juga meningkat dengan kelahiran yang sangat awal. Sekiranya terdapat translokasi kromosom, risiko mempunyai anak yang sakit meningkat menjadi 1: 3.

Sementara itu, tidak perlu diketahui mengenainya. ”Adalah mungkin untuk menentukan penyebab oligofrenia dan memulakan rawatan yang betul hanya setelah melakukan diagnosis komprehensif yang lengkap

Diagnosis penyakit ini dapat dilakukan melalui amniosentesis antara minggu ke-14 dan ke-16 kehamilan, diikuti dengan pemeriksaan sel-sel cairan ketuban untuk menghentikan kehamilan tepat pada waktunya. Perkembangan mental kanak-kanak yang sakit nampaknya berlaku secara normal sejak lahir hingga enam bulan. Kemudian tanda-tanda keterbelakangan mental mula muncul. Menurut banyak laporan, kanak-kanak dengan sindrom Down kebanyakannya tenang, baik hati, bergaul, dan dapat berikat, yang memudahkan mereka menyesuaikan diri di rumah. Teori jenayah kongenital

Lombroso jelas dibantah di sini. Pada masa remaja, terutamanya jika kanak-kanak tinggal di sekolah berasrama, gangguan emosi dapat dijumpai, dan dalam kes yang jarang berlaku, episod psikotik dengan penipuan persepsi, membangkitkan semangat. Diagnosis sukar dilakukan pada bayi yang baru lahir. Tanda-tanda gangguan yang paling serius adalah hipotensi umum, celah palpebral serong, kulit berlebihan di leher, tengkorak rata, tulang pipi tinggi, dan lidah yang menonjol. Lengannya lebar dan tebal, dengan satu lipatan palmar melintang, dan jari pendek, membulat ke dalam. Refleks Moro melemah atau tidak ada (biasanya, untuk menepuk perut, dada, punggung, meniup ke muka, tangan ditarik, dilanjutkan sepanjang paksi badan, sementara mereka hampir tegak lurus dengan badan, dan kemudian kembali ke garis tengah badan).

Lebih daripada 100 tanda dan stigma telah dijelaskan dalam sindrom Down, tetapi secara kolektif ia jarang berlaku pada satu pesakit. Kerosakan pada struktur organ dalaman, gangguan endokrin, perkembangan gonad yang kurang baik dan ciri seksual sekunder, rambut rapuh, kuku, dan fokus kebotakan sering dijumpai. Kekerapan leukemia meningkat. Kelemahan penumpuan, strabismus, pelanggaran alat vestibular, tanda-tanda dystonia vegetatif juga terungkap. Pada 9-10% pesakit, sindrom kejang diperhatikan. Akil baligh berlaku lewat, penglibatan berlaku lebih awal (pada usia 30-40). Sebilangan besar pesakit tidak hidup menjadi 40; penuaan menyerupai gambaran penyakit Alzheimer. Struktur khas wajah memberi nama lain untuk penyakit ini - "Mongoloid idiocy": microbrachycephaly, lokasi yang dekat dan bahagian miring mata dengan lipatan kulit di sudut dalaman (epicanthe), jambatan hidung yang lebar dan cekung, mulut separuh terbuka, bentuk telinga yang tidak teratur, langit-langit Gothic. Tidak ada penawar untuk penyakit ini.

2. Sindrom Aarsky. Hipertelisme diperhatikan (peningkatan jarak antara organ berpasangan yang terletak secara simetris; paling kerap di antara mata), jambatan hidung yang lebar, lubang hidung (berpusing ke depan), dan alur bibir yang panjang. Lengan dan kaki pendek, anyaman sedikit di antara jari kaki, "penutup" skrotum di atas zakar, perawakan kecil. Mungkin ada kekurangan mental. Jenis penularan genetik: semi-dominan bersebelahan X.

3. Sindrom Aper (acrocephalosyndactyly), 1906. Tengkorak turet dengan ratakan yang tajam pada kawasan frontal okiput dan overhanging adalah ciri. Struktur hodoh bahagian tengkorak yang jelek: wajah berbentuk bulan, aurikel cacat, exophthalmos, hipertelorisme, jambatan hidung pelana. Kraniostenosis, hipoplasia srednefacial tidak kekal, kadang-kadang - tidak menutup lelangit lembut dan keras, kurang berkembangnya bahagian atas dan prognatisme rahang bawah. Syndactyly tangan dan kaki dengan peleburan tisu lembut distal dan penglibatan struktur tulang, kadang-kadang satu cakar biasa untuk beberapa jari. Atrofi saraf optik. Pengembangan bahagian jari dan jari kaki yang distal, anomali dalam struktur organ dalaman. Pemeliharaan oculomotor terganggu. Kerencatan mental berkisar dari kelemahan ringan hingga kebodohan. Pada masa yang sama, gejala sindrom psychoorganic terungkap (panas baran, impulsif, kecenderungan untuk menyerang). Kadang kala akal masih utuh. Jenis transmisi genetik autosomal dominan.

4. Sindrom Sotos (gigantisme serebrum) (1964). Gabungan oligofrenia dan obesiti adalah perkara biasa. Kerencatan mental ringan (lebih ketara pada usia dini). Pesakit boleh gelisah, agresif, ganas. Pada masa kanak-kanak, pertumbuhan badan yang sangat pesat diperhatikan, kepala besar, dahi yang menonjol, dan rahang bawah yang sempit. Lengan dan kaki yang besar, akromegali, hipertelorisme, mata antimongoloid, prognatisme. Terdapat dolichocephaly, hiperemia dan bengkak pada wajah, makroglossia, scoliosis. Pada R-gram - pecutan usia tulang. Kecenderungan untuk selsema meningkat. Pesakit bermotor canggung, canggung, sudut, dan diskoordinat. Pertumbuhan badan tidak selalu berlebihan. Jenis penularan genetik tidak diketahui. Dalam patogenesis, kepentingan besar dikaitkan dengan kekalahan hipotalamus.

5. Sindrom Cockane-Neil (mikrocephalic, jenis cachectic nanism). Pada tahun pertama kehidupan, kanak-kanak biasanya berkembang secara normal, pada tahun kedua atau ketiga, regresi masuk dan gejala yang sesuai dinyatakan. Yang utama adalah mikrosefali, cachexia, keterbelakangan mental, wajah yang sangat sempit dengan mata tertutup, enofthalmos, dan hidung berbentuk paruh nipis. Di samping itu, degenerasi retina pigmen, kadang-kadang - atrofi saraf optik dan katarak dinyatakan. Terdapat tanda-tanda progeria ("penuaan awal"): uban awal, kelembutan kulit, kehilangan pendengaran dan penglihatan, gangguan kepekaan. Gejala yang biasa berlaku adalah otot yang kurang berkembang, lapisan lemak subkutan, osifikasi awal epifisis, yang menyebabkan peleburan epifisis dan dengan itu gangguan pergerakan pada sendi siku dan lutut. Ciri-ciri seksual sekunder kurang berkembang. Terdapat lengan dan kaki splenomegali, memanjang dan membesar, hipotrichosis. Jenis penularan genetik mungkin bersifat autosomal resesif. Rawatan simptomatik.

6. Sindrom Cohen. Hipoplasia rahang bawah dengan gigi seri, lengan dan kaki yang sempit adalah tipikal. Hipotensi otot dan kegemukan juga diperhatikan. Kerencatan mental dinyatakan. Pertumbuhan badan boleh meningkat atau menurun. Jenis penularan genetik mungkin bersifat autosomal resesif. Tidak ada rawatan khusus.

7. Sindrom Cornelia de Lange, atau dwarfisme Amsterdam, dijelaskan pada tahun 1933. Dwarfisme (kerdil, mikrosomia) diperhatikan dengan pertumbuhan hingga 130-140 cm pada masa dewasa. Pesakit dengan sindrom tersebut dicirikan oleh sinofrisis (alis akrilik), mikrosefali dengan bahagian bawah otak bahagian depan dan bahagian lain, bibir bawah yang nipis dan ke bawah, alur labial yang panjang, dan lubang hidung ke depan. Terdapat banyak disgenesis kraniofasial lain: bulu mata melengkung tebal panjang, hidung pendek, jambatan hidung terkompresi, peningkatan jarak antara pangkal hidung dan bibir atas.

Tangan dan kaki kecil, bentuknya tidak teratur, ibu jari terletak berdekatan, syndactyly, kekurangan jari tidak biasa. Kecacatan organ dalaman, terutama pada buah pinggang, sangat biasa; pada kebanyakan pesakit, ketidakseimbangan atau kelemahan mendalam dinyatakan; dalam beberapa kes kes ini terhad kepada keterbelakangan mental yang sempadan. Seperempat pesakit mengalami sawan. Terdapat bukti bahawa pesakit-pesakit ini rentan terhadap penambahan auto, serangan dressage stereotip, putaran di sekitar paksi badan, dan pergerakan lengan stereotip. Gangguan psikotik belum dilaporkan. Jenis penularan genetik belum diketahui. Penyimpangan kromosom ditemui pada beberapa pesakit, dan dalam beberapa kes, warisan resesif autosomal diperhatikan. Pembawa alel gen yang tidak normal boleh menunjukkan ciri-ciri kemiripan fizikal dengan pesakit dan tanda-tanda keterbelakangan mental ringan.

8. Sindrom Lejeune, atau "penyakit menjerit kucing". Mikrosefali, wajah bulat, hipertelorisme, lipatan epicantal, atau celah mata serong adalah tipikal. Terdapat tulang metacarpal atau metatarsal pendek, dan empat jari di tangan. Pada masa kanak-kanak, kanak-kanak mengeluarkan jeritan seperti kucing kerana kekurangan glotis. Tubuh berkurang, keterlambatan mental dinyatakan. Jenis penularan genetik belum diketahui. Tidak ada rawatan khusus dan pencegahan yang berkesan.

9. Sindrom Cruson (Croisot), atau dysostosis kraniofasial, dispepali, displasia kraniofasial keturunan, disostosis kraniofasial. Diterangkan oleh L.E.O. Crouzon pada tahun 1912. Kerencatan mental dari pelbagai peringkat digabungkan dengan malformasi tulang (dysosteosis). Dicirikan oleh kecacatan tengkorak, hipertelorisme, exophthalmos, ptosis tidak lengkap (proptosis), displasia wajah, khususnya hipoplasia rahang atas. Hidrosefalus, kesesakan dan atrofi cakera optik yang teruk dan meningkat diperhatikan. Penurunan penglihatan berlangsung, strabismus diperhatikan, dalam patogenesis, dipercayai bahawa peranan penting dimainkan oleh gangguan peredaran kepala yang terjadi pada tahap awal perkembangan embrio. Jenis penularan genetik autosomal dominan serta autosomal resesif. Langkah-langkah konservatif dan pembedahan yang bertujuan untuk mengurangkan hipertensi intrakranial boleh berguna dalam rawatan..

10. Sindrom Dubovits. Kanak-kanak bertubuh kecil. Muka kecil, ptosis, anjakan lateral sudut bawah mata. Jambatan hidung yang luas. Rambut jarang. Mikrosefali. Ekzema kanak-kanak diperhatikan. Kerencatan mental dari pelbagai peringkat, kadang-kadang tidak signifikan. Jenis penularan genetik mungkin bersifat autosomal resesif. Tidak ada penawar.

11. Sindrom Goldenhar. Hipoplasia tulang zigomatik (hipoplasia molar), makrostomi (celah mulut yang diperbesar), mikrognathia diperhatikan. Sebagai tambahan, dermoid epipulbar atau lipodermoid digambarkan, serta aurikel yang menonjol dengan polip periaurikular. Anomali vertebra dinyatakan. Tidak ada bukti keterbelakangan mental pada pesakit. Jenis penularan genetik belum diketahui.

12. Sindrom dyspigmentosis. Deformasi aurikel terungkap, mungkin terdapat kecacatan pada gigi dan kebotakan. Tanda luaran utama adalah pigmentasi kulit "berbintik-bintik", dalam bentuk jaring laba-laba atau dalam bentuk "bunga". Kerencatan mental berbeza-beza, dari yang signifikan hingga yang normal. Pertumbuhan badan tidak terganggu. Jenis penularan genetik, mungkin, bersebelahan dengan X. Diandaikan bahawa patologi ini mematikan bagi lelaki..

13. Sindrom Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922), atau sindrom oculodiencephalic. Ciri-ciri utama adalah retinitis pigmentosa, distrofi adiposogenital, dan keterbelakangan mental. Mungkin terdapat kecacatan pada tengkorak dan rangka, atresia dubur secara polydactyly, syndactyly. Obesiti, hipogenitalisme dan kejang juga diperhatikan. Tahap keterbelakangan mental berbeza-beza: dari ketara hingga batas atau bahkan sangat hampir dengan normal. Tidak ada kes kecerdasan tinggi yang direkodkan. Pertumbuhan pesakit boleh meningkat, menurun, tidak berbeza dari normal. Jenis penularan genetik adalah autosomal resesif, pengangkutan gen tidak menampakkan dirinya dengan cara yang ketara. Adalah mungkin untuk mengenali penyakit pada kelahiran seorang kanak-kanak oleh disgenesis ciri. Tanda-tanda penyakit yang berlainan terbentuk pada masa bayi; meningitis, ensefalitis, dan TBI menyumbang kepada perkara ini. Tidak ada kaedah rawatan khusus, dan tidak ada kaedah pencegahan yang boleh dipercayai.

14. Nevus linear. Terdapat beberapa tanda kelainan luaran: terutamanya adalah sebum mol (nevus) pada wajah dan / atau leher. Mungkin ada sawan epilepsi. Selalu ada kerencatan mental. Pertumbuhan boleh meningkat atau menurun. Jenis penularan genetik belum diketahui.

15. Sindrom Low (1952), atau sindrom oculocereborenal. Hanya kanak-kanak lelaki yang sakit, penyakit ini hanya disebarkan melalui saluran ibu. Antara tanda penyakit yang paling ketara adalah lesi mata (glaukoma bilateral, katarak, hidrofthalmos). Kerencatan mental yang teruk biasanya digabungkan dengan nanisme dengan komposisi badan berkadar. Cryptorchidism diperhatikan, serta osifikasi kerangka yang tidak mencukupi. Ginjal terjejas. Disfungsi tubular dikesan oleh albuminuria dan peningkatan perkumuhan asid organik urin (hyperaminoaciduria). Hipotensi otot adalah tipikal. Pertumbuhan pesakit dapat meningkat. Kerencatan mental dinyatakan dalam semua kes. Anatomi patologi mendedahkan hipoplasia lobus frontal, hidrosefalus, pembezaan korteks buah pinggang yang tidak lengkap. Patologi dikesan sejurus selepas kelahiran. Biasanya, kanak-kanak mati sebelum usia 10 tahun dari penambahan jangkitan interurrent (staphylococcus aureus) dengan septicopyemia atau dari kegagalan buah pinggang. Jenis penularan genetik resesif bersebelahan X.

16. Sindrom Moebius, atau diplegia wajah kongenital. Kelumpuhan mata diperhatikan, membuat wajah pesakit kelihatan tanpa sebarang ekspresi. Mungkin ada tapak kaki. Sindiket jari dan / atau jari kaki diperhatikan. Kerencatan mental tidak dinyatakan dalam semua kes. Pertumbuhan badan boleh meningkat atau menurun. Jenis penularan genetik belum diketahui.

17. Neurofibromatosis Recklinghausen (1882). Gejala penting penyakit pada kanak-kanak adalah banyak bintik berwarna kopi (berdiameter hingga beberapa sentimeter), lebih kerap di dada, belakang, perut. Mereka mungkin sudah lahir, tetapi lebih kerap muncul sebelum usia 10 tahun, meningkat jumlah dan ukurannya. Ruam bintik-bintik kopi kecil di bawah ketiak adalah patognomonik. Terdapat perubahan lain pada kulit: bintik-bintik vaskular, fokus depigmentasi, hipertrikosis, uban fokus pada rambut, tumor lembut dan ringan, yang, ketika ditekan, jatuh ke kulit. Di bawah kulit sepanjang saraf, bulat, berukuran 1-2 cm, tidak disolder ke kulit, "neuroma plexiform" terbentuk. Ia berlaku bahawa tidak lebih dari 1-2, tetapi biasanya lebih banyak. Neurinoma di kawasan saraf kranial sering mengganggu fungsi yang terakhir (penurunan penglihatan, pendengaran, kesakitan, dll.). Pelbagai displasia terungkap: hipertelorisme, ubah bentuk tengkorak, kepala besar dan wajah kasar dengan tanda-tanda acromegaloid, tangan dan kaki besar, leher pendek, sternum tertekan (dada ayam). Kanak-kanak lelaki yang lebih tua adalah eunuchoidal (pelvis tinggi, kaki panjang, hipogenitalisme).

Kecacatan lain adalah perkara biasa: dislokasi sendi pinggul, pseudoarthrosis, kecacatan jantung, tumor dalaman agak biasa, yang kemudiannya mengalami keganasan. Apabila tumor dilokalisasi di dalam tengkorak, gejala yang sesuai berkembang: afasia, kebutaan, sawan, demensia, ataksia, dan lain-lain. Separuh daripada pesakit dengan tumor periferal mengalami keterbelakangan mental, sering cetek, penyimpangan kemahiran motorik dan pertuturan. Hydrocephalus adalah perkara biasa, kadang-kadang dengan kegelisahan yang ketara pada anak. Kecacatan mental yang ketara kadang-kadang digabungkan dengan penghapusan, ledakan afektif yang tajam. Pada kanak-kanak usia sekolah, kelesuan, asthenia, kecenderungan hipokondria, perubahan mood, obsesi, ketakutan, dan gangguan tidur sering diperhatikan. Untuk bentuk penyakit periferal, peningkatan keterbelakangan mental tidak bersifat. Jenis penularan genetik autosomal dominan dengan gen pada kromosom 17 dan 22 (dalam kes terakhir, penyakit ini lebih teruk).

18. Sindrom Ullrich-Noonan (sindrom Noonan, sindrom Bonnevie-Ullrich). Dihuraikan pada tahun 1930 (Ullrich). Dalam manifestasi, ia serupa dengan sindrom Turner: lipatan pterygoid serviks atau leher pendek, perawakan pendek, hipertelorisme, epicanthus, sayatan mata antimongoloid, telinga yang cacat dan rendah, rahang atas dan bawah yang sempit, disgenesis gonad, cryptorchidism. Anomali organ dalaman diperhatikan, stenosis arteri pulmonari adalah ciri. Dada "membentuk rongga", siku dipusing ke luar. Kerencatan mental selalunya rendah, jarang mendalam, ada juga orang yang mempunyai kecerdasan tinggi. Jenis penularan genetik autosomal dominan, berkaitan dengan kromosom ke-12. Sekiranya terdapat persamaan yang tinggi dengan manifestasi sindrom Turner, diperlukan kajian sitogenetik. Tidak ada rawatan khusus.

19. Sindrom Prader-Willi (1956). Gabungan oligofrenia dan obesiti serebrum adalah perkara biasa. Kerencatan mental yang teruk biasanya diperhatikan, kadang-kadang dengan spontaniti, dengan latar belakang kejadian penularan episodik. Perawakan kecil, lengan dan kaki kecil, hipogenitalisme adalah perkara biasa. Hipotensi otot, terutama pada bayi, anoreksia, diikuti kemudian oleh bulimia. Mungkin ada kelainan jantung. Ciri-ciri displastik: dolichocephaly, auricles cacat dan rendah, tulang rawan telinga lembut, celah mata berbentuk badam dengan lerengnya ke atas, menegak, epicanthus, hipertelorisme, strabismus, lelangit tinggi, mulut berbentuk tapal kuda dengan bibir atas pendek, pertumbuhan gigi tidak normal. Kanak-kanak lelaki - cryptorchidism, girls - keterbelakangan labia majora dan labia kecil. Semasa akil baligh, diabetes sering bergabung. Jenis penularan genetik belum diketahui. Dalam patogenesis penyakit, sangat penting diberikan kepada kekalahan hipotalamus. Tidak ada rawatan khusus.

20. Sindrom Martin-Bell (1943). Di kalangan kanak-kanak lelaki dengan keterbelakangan mental, ia adalah 6-10%. Kanak-kanak dicirikan oleh cara pertuturan yang pelik: dipercepat dalam tempo dan dengan ketekunan yang jelas - ini, sebagai peraturan, pengulangan cepat keseluruhan frasa atau akhirannya. Kadang-kadang terdapat disarthria yang gagap dan ringan. Kerosakan mental berkisar dari kebodohan hingga keterbelakangan sempadan. Selalunya terdapat sindrom hiperaktif, kegembiraan afektif agak meningkat. Pada pesakit yang lebih utuh, mereka mendapati ketakutan, penghambatan. Banyak kanak-kanak yang cukup emosional, mampu membentuk ikatan. Kira-kira satu pertiga pesakit menunjukkan gejala skizofrenia: autisme, pergerakan stereotaip dan pura-pura, membalikkan paksi badan mereka.

Pelbagai tanda displastik terungkap: kepala besar dengan dahi tinggi dan lebar, telinga yang menonjol besar, wajah memanjang dengan dagu yang diperbesar dan bahagian tengah yang agak rata. Hidung sering berbentuk coracoid, tetapi dengan hujung bulat dan pangkal lebar. Tangan dan kaki diperbesar, falang distal jari membesar. Iris selalunya ringan secara simetri. Kulit hiperplastik, mudah diregangkan, dan peningkatan kepanjangan sendi. Kanak-kanak yang lebih tua mempunyai berat badan berlebihan. Pada remaja dan pesakit tua, makroorisme dengan fungsi endokrin normal dijumpai. Terdapat juga gejala neurologi: hipotonia otot, diskoordinasi pergerakan, revitalisasi refleks tendon, tics, pergerakan athetoid, pada 8-10% pesakit - sindrom epilepsi. Jenis penularan genetik bersifat resesif, dikaitkan dengan kromosom X yang rapuh (rapuh). Penembusan tinggi gen yang tidak normal diperhatikan: sepertiga wanita yang menjadi pembawa gen ini mengalami defisit kognitif. Pada generasi yang turun, penyakit ini semakin teruk. Pengetahuan moden memungkinkan untuk mengenal pasti wanita heterozigot. Diandaikan bahawa kekurangan asid folik berperanan dalam patogenesis penyakit. Rawatannya mengurangkan gejala skizofrenia dan hiperaktif, tetapi tidak mempengaruhi perkembangan mental..

21. Sindrom Robin (1929). Tanda-tanda seperti itu adalah ciri: glossoptosis dalam kombinasi dengan anomali lain dari rongga mulut, yang boleh menyebabkan gangguan pernafasan yang teruk; mikrosefali; keterbelakangan mental. Mungkin ada lelangit sumbing, jantung cacat. Jenis penularan genetik autosomal resesif.

22. Sindrom Rubell. Katarak, pigmentasi retina, dan ubah bentuk mata diperhatikan. Di samping itu, pekak sensorineural dan ductus arteriosus paten diperhatikan. Kerencatan mental berkisar dari teruk hingga sangat sederhana. Jenis penularan genetik belum diketahui.

23. Sindrom Rubinstein-Teibi (1963). Kerencatan mental dan kerencatan pertumbuhan digabungkan dengan ciri ciri struktur wajah dan badan. Antara yang terakhir adalah kaki pertama yang pendek dan lebar di tangan dan kaki, wajah yang pelik dengan hidung melengkung yang panjang, sayatan mata antimongoloid, hipertelorisme, pertumbuhan rahang atas, pertumbuhan rambut yang rendah di dahi, kadang-kadang turun pada sudut ke tengah, brachycephaly. Terdapat pembesaran falang terminal jari-jari lain, sindaktyly dan polydactyly pada kaki, kaki kaki, kehelan kongenital pinggul, peningkatan lenturan sendi. Kekurangan imuniti. Berat badan menurun selepas kelahiran. Kecacatan organ dalaman kerap berlaku. Gangguan mata sangat tipikal: katarak, koloboma, kesalahan pembiasan, glaukoma, atrofi saraf optik, strabismus, jangkitan pada saluran nasolakrimal. Seperempat pesakit mengalami sawan epilepsi. Kerencatan mental biasanya mendalam, tetapi keterlambatan garis batas dan bahkan varian normal juga ditemui. Sebilangan pesakit menunjukkan pencerobohan, pencerobohan secara automatik, terdedah kepada ledakan afektif. Jenis penularan genetik kadang-kadang dikaitkan dengan mikrodeletion kromosom 16. Tidak ada rawatan khusus.

24. Kerencatan mental dengan hipertrikosis kongenital dan kekurangan pertuturan. Dihuraikan oleh G.S. Marinicheva et al. (1976). Kerencatan mental berkisar dari kebodohan, kebodohan hingga penundaan sempadan. Gangguan pertuturan adalah pelbagai, lebih kerap disartria. Selalunya, aktiviti pertuturan dikurangkan menjadi motor alalia, fonasi sering dilemahkan. Hypertrichosis lebih banyak ditunjukkan di bahagian belakang, permukaan ekstensor anggota badan, muka. Di samping itu, beberapa disgenesis terungkap di wajah: hidung lebar, sayatan mata antimongoloid, perubahan bentuk bibir, rahang yang kurang berkembang, gigi kecil dan jarang. Iris adalah warna biru tua. Sosok badannya besar; tangannya besar, dengan falang terminal lebar. Hipotensi otot, bradikkinesia, ataksia diperhatikan. Pada puncak demam, mungkin terdapat paroxysms epilepsi. Pesakit lesu, tetapi mereka boleh cukup aktif dalam masa yang singkat. Penularan genetik belum diketahui, dan pengumpulan kes keluarga telah diperhatikan. Hubungan patologi ini dengan yang lain tetap tidak jelas. Rawatan simptomatik (vitamin, nootropik, kelas terapi pertuturan).

25. Sindrom Sekkel. Mikrosefali dengan hipoplasia muka dan hidung yang menonjol dikaitkan dengan patologi sistem rangka, khususnya dengan banyak sendi kecil. Terencat akal dan perawakan pendek. Jenis penularan genetik autosomal resesif.

26. Sindrom Sjogren-Larsson (1956). Kadang-kadang orang bercakap mengenai sindrom Rad. Gabungan oligofrenia dengan ichthyosis kongenital, eritroderma dan kelumpuhan spastik. Kejang epilepsi diperhatikan. Degenerasi retina, hipertelorisme, displasia gigi, dan gangguan pituitari juga dikesan. Kerencatan mental dinyatakan dalam pelbagai tahap, tidak berkembang. Jenis penularan genetik adalah autosomal resesif. Tidak ada rawatan khusus.

27. Sindrom Smith-Lemli-Opitz. Lubang hidung yang terkena ke depan dan / atau ptosis kelopak mata disertai oleh sindaktikal jari kaki ke-2 dan ke-3, serta hypospadias dan cryptorchidism. Kerencatan mental dinyatakan, pertumbuhan berkurang. Jenis penularan genetik autosomal resesif.

28. Sindrom Sturge-Weber-Crabbe (1879). Terdapat hemangioma wajah yang rata, lebih kerap merebak di zon persarafan saraf trigeminal pada separuh wajah dengan lesi pembuluh darah fundus (angioma, glaukoma) di sisi angioma. Hemangioma membran meningeal juga dijumpai, ia boleh menyebabkan sawan epilepsi. Kalsifikasi fokus di otak terungkap, kadang-kadang - asimetri tulang muka dan tengkorak (atrofi tulang di satu sisi). Pelbagai perubahan mental, gejala defisit kognitif terungkap. Lebih biasa pada kanak-kanak. Jenis penularan genetik belum diketahui.

29. Sindrom Tritcher-Collins, atau dysostosis mandibulofacial. Terdapat hipoplasia tulang zigomatik di rahang bawah, celah ke bawah ke bawah, kecacatan pada kelopak mata bawah dan aurikel yang menonjol. Mungkin ada keterbelakangan mental. Jenis transmisi genetik autosomal dominan.

30. Sindrom Williams (sindrom Williams-Boyren, sindrom peri wajah, hiperkalsemia bayi idiopatik). Dihuraikan pada tahun 1952. Jenis wajah dianggap ciri: pipi penuh, jambatan hidung rata dengan hidung membulat dengan jenis yang sama untuk semua pesakit, mulut besar dengan bibir penuh, terutama yang lebih rendah, juling bersimpul, epicanthus, telinga yang rendah, tengkuk yang menonjol. Kelopak mata atas dan bawah edematous, mata berwarna biru dengan iris berkilau, sklera berwarna kebiruan..

Hipotensi otot, bahu terkulai, dada tenggelam, belakang bulat, kaki berbentuk X, kaki rata. Selalunya terdapat hernia inguinal dan umbilik, kadang-kadang - dislokasi pinggul kongenital. Kanak-kanak yang lebih tua mempunyai gigi yang panjang dan jarang. Kecacatan jantung kongenital adalah perkara biasa, terutama stenosis aorta supravalvular, stenosis paru. Panjang dan berat badan dikurangkan. Mungkin terdapat hiperkalsemia pada bayi. Tahap keterbelakangan mental berkisar dari kebodohan hingga keterbelakangan mental sempadan. Pertuturan berkembang dengan baik, kanak-kanak banyak bercakap, baik hati, cenderung untuk meniru dan taat. Mungkin ada enuresis, ketakutan, obsesi, tingkah laku biasanya disusun. Sebilangan pesakit mampu belajar di sekolah yang menyokong. Jenis penularan genetik dikaitkan dengan mikrodeletion pada lengan panjang kromosom 7. Tidak ada rawatan yang sistematik.

31. Penyakit Hippel-Lindau (1895-1926), angiomatosis retino-cerebellar. Ia dicirikan oleh pelbagai angioblastoma, yang dilokalisasikan terutamanya di retina dan cerebellum, gangguan perkembangan organ dalaman. Tumor boleh menjadi jinak (sistoma pankreas, ginjal, hati), kadang-kadang dijumpai hipernephroma. Kekurangan kognitif dinyatakan pada tahap yang berbeza-beza. Pada masa yang sama, keletihan, kerengsaan, kegelisahan, gangguan tingkah laku, gejala regresi dapat diperhatikan. Dalam beberapa kes, terdapat gejala ciri tumor frontal. Jenis penularan genetik belum diketahui.

32. Penyakit Bourneville (1880), penyakit Pringle-Bourneville, sklerosis tuberous tuberous otak, epiloia. Salah satu penyakit mendelian yang biasa berlaku pada kanak-kanak dengan keterbelakangan mental. Selalunya, semasa kelahiran, bintik-bintik depigmentasi berbentuk bujur, bulat atau daun terdapat pada kulit kanak-kanak. Bilangan mereka boleh mencapai berpuluh-puluh, saiz - hingga 1 cm atau lebih. Menjelang tahun ke-4 atau ke-5, "adenoma berminyak" muncul, padat, seukuran butir millet. Selalunya ia terletak di wajah dalam bentuk rama-rama atau dagu. Secara histologi, tumor tersebut termasuk saluran hiperplastik, pertumbuhan tisu berserat, folikel rambut yang belum matang. Kurang biasa, terdapat perubahan kulit yang lain: kawasan kulit "shagreen" di kawasan lumbal-sacral, fibroid di sekitar tempat tidur kuku, fokus hiperpigmentasi.

Pada R-gram, petrifikasi intraserebral, tanda-tanda hidrosefalus, fokus sklerosis pada tulang peti besi kranial, kawasan-kawasan kekurangan tisu tulang, dan fenomena hemiatrofi serebrum terungkap. Terdapat mikrosefali, katarak, perubahan nodular pada konjunktiva, retinopati pigmen. Dalam status neurologi, kekurangan piramidal ringan dinyatakan, lebih jarang - kelumpuhan dan paresis. Kanak-kanak yang lebih tua mungkin menghidap tumor, terutamanya rhabdomyoma jantung dan tumor buah pinggang.

Kerencatan mental biasanya dikaitkan dengan sawan epilepsi. Apabila penyakit itu bermula pada masa bayi, kekurangan kognitif selalunya sesuai dengan kebodohan atau ketidakseimbangan yang mendalam. Mungkin terdapat keadaan pergolakan psikomotor, kelesuan dengan catalepsy, stereotaip motor. Kejang adalah tonik, fokus, propulsif, kadang-kadang bersiri.

Dengan bermulanya penyakit ini setelah tiga tahun, sawan pertama kali muncul. Dengan pengulangan mereka dan semakin kerap, gejala kekurangan intelektual, tingkah laku psikopat bergabung dan berkembang, dan episod psikotik muncul. Jenis penularan genetik adalah autosomal dominan. Alel tidak normal (dua daripadanya telah ditetapkan - pada kromosom ke-24 dan ke-13) mempunyai daya ekspresi yang sangat berubah-ubah dan penembusan yang sangat tinggi. Tidak ada rawatan khusus. Anticonvulsants tidak berkesan, kadang-kadang kanak-kanak mati dalam keadaan epileptikus. Adalah dipercayai bahawa dalam 80% kes penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada gamet ibu bapa.

33. Sindrom Waardenburg. Terdapat anjakan lateral sudut dalaman mata dan rongga. Sebahagian albinisme dalam bentuk helai rambut putih adalah tipikal. Heterokromia iris diperhatikan, serta vitiligo (kulit pityriasis versicolor), mungkin ada pekak. Maklumat mengenai keterbelakangan mental kurang jelas. Jenis penularan genetik belum diketahui.

34. Sindrom Cerebrohepatorenal Zellweger. Terdapat wajah rata, dahi tinggi, hipotonia otot. Terungkap hepatomegali. Pertumbuhan berkurang, kecerdasan tidak berkembang. Kanak-kanak mati pada awal usia. Jenis penularan genetik autosomal resesif.

35. Sindrom Trisomi-X (Jacobs, 1959). Pada kanak-kanak perempuan dan wanita yang terencat akal, ia berlaku dengan kekerapan 0.59%. Sebilangan orang dengan trisomi-X sama sekali tidak mempunyai penyimpangan dalam perkembangan fizikal dan mental. Dalam 75% orang ini, keterbelakangan mental ringan dinyatakan. Pesakit sering menghidap skizofrenia. Pada banyak pesakit, kelewatan perkembangan fizikal diperhatikan (jarang pesakit tinggi), serta tanda-tanda dasplastik ringan: epicanthus, lelangit keras tinggi, klinodaktik jari kelingking. Sebilangan pesakit tidak subur kerana folikel yang kurang berkembang. Diagnosis dibuat hanya dengan penyelidikan sitogenetik (terdapat kromatin seks tambahan). Banyak kes polysomi-X telah dijelaskan: tetrasomi (XXXX) dan pentasomi (XXXXX). Tahap kekurangan mental dinyatakan dengan lebih kasar dan berkorelasi dengan bilangan kromosom X tambahan.

36. Sindrom XYY (karyotype 47, XYY). Ia pertama kali dikenal pasti pada tahun 1960 pada penjahat tinggi (tinggi 186 cm ke atas), tetapi ia juga berlaku pada lelaki dengan ketinggian rata-rata. Kehadiran kromosom Y tambahan kadang-kadang tidak menampakkan dirinya. Pada usia dini, pesakit menggunakan sedikit ucapan, ditarik, ditutup, tidak cenderung untuk berteman dan bersikap simpati, untuk bersimpati dengan siapa pun. Pada tahun-tahun sekolah, mereka dibezakan oleh ketidakstabilan perhatian, kegelisahan, ketidakupayaan untuk tekanan mental yang berpanjangan, minat dan hobi yang stabil, dan juga aktiviti kerja yang bertujuan.

Perubahan mood yang tidak masuk akal, ledakan, impulsif, agresif dengan dalih sedikit pun diperhatikan. Pada masa yang sama, pesakit bergantung, disarankan, dan cenderung meniru tingkah laku tunggakan dan asosial rakan sebaya mereka. Perkembangan moral sering dibatasi oleh kesediaan untuk menerima ganjaran dan hukuman sahaja. Terdapat pelarian dari sekolah, di rumah, remaja lebih awal menyertai kumpulan antisosial, penggunaan alkohol, dadah, dan hubungan seksual awal. Penyelewengan sekolah terganggu oleh pengusiran kerana kegagalan akademik; banyak pesakit tidak dapat menguasai profesion yang serius. Mereka juga tidak mampu mewujudkan keluarga yang sejahtera. Kekurangan ditunjukkan pada kebanyakan pesakit. Pada beberapa pesakit, terdapat tanda-tanda displastik: penambahan eunuchoid, struktur gigi tidak teratur, peningkatan rahang bawah, oklusi abnormal, penyimpangan sendi lutut dan siku, sinostosis radioulnar, spina bifida. Kenaikan tahap androgen dan hormon luteinizing kadang-kadang diperhatikan. Fungsi seksual tidak terganggu, penyimpangan seksual adalah mungkin. Diagnosis dibuat oleh penyelidikan sitogenetik (kromatin Y terdapat pada smear bukal), dan dengan mengkaji kariotip - kromosom Y tambahan. Tidak ada rawatan khusus dan pencegahan yang berkesan. Kerja psychocorrectional, psikoterapi rasional sangat penting..

37. Sindrom Edwards trisomi-18. Mikrostomi, celah mata pendek, aurikel yang menonjol, dolichocephaly diperhatikan. Tangan dikepal, jari kedua terletak di atas ketiga. Lengkungan rendah di hujung jari, tulang rusuk pendek. Cryptorchidism, kecacatan jantung kongenital. Pertumbuhannya berkurang. Kerencatan mental yang teruk.

38. Sindrom Trisomi-13 Patau. Kecacatan mata, hidung, bibir, telinga dinyatakan; dahi adalah jenis holoprosencephalic. Katil kuku polydactyly, sempit, melengkung di jari kaki. Kecacatan kulit di bahagian belakang kulit kepala. Pertumbuhannya berkurang. Kerencatan mental yang diucapkan.

Sindrom Shereshevsky-Turner, Klinefelter yang dijelaskan sebelumnya (lihat Penyakit endokrin). Sebilangan besar penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik (kira-kira 800) diketahui, biasanya disertai oleh gangguan perkembangan mental dan fizikal, dan juga sering diwarisi, terutama dalam kes penularan gen yang tidak normal yang mengawal sintesis bahan tertentu. Kami akan memberikan maklumat mengenai mereka, terutamanya dalam bentuk rujukan pendek..

Ia Adalah Penting Untuk Mengetahui Tentang Glaukoma